Aunque solo afecta a dos personas entre un millón, las mujeres son tres veces más propensas a sufrir el trastorno
El diagnóstico temprano reduce la comorbilidad y enfermedades asociadas como la hipertensión y la diabetes
Para Marcela, de 20 años, el crecimiento del vello facial excesivo habÃa sido su pesadilla. Desde aquel dÃa cuando se miró al espejo y notó la primera señal de que algo inexplicable le sucedÃa a su cuerpo. Delgada, atractiva y campeona de patinaje artÃstico, le encantaba bailar, hacer aeróbicos y socializar con amigos. Pero un dÃa, sin previo aviso, su cuerpo se transformó, empezó a experimentar cambios fuera de control. El abrupto e incontrolable aumento de peso hizo difÃcil continuar sus actividades deportivas. Se sentÃa fatigada. A medida que su cuerpo crecÃa, su estómago comenzaba a sobresalir y su cara engordaba volviéndose cada vez más redonda (como de luna llena). También estaba el vello facial. Ni los tratamientos con láser lograban frenar el imparable crecimiento de su barba. «No te reconoces», comenta Marcela. «Es como vivir en el cuerpo de otra persona».
Estos cambios fisiológicos y devastadores ejercieron rápidamente un impacto psicológico en la vida de Marcela. Comenzó a sufrir depresión y ansiedad por su condición, a tal grado que evitaba cualquier interacción social para no mostrar su aspecto. A medida que su aislamiento aumentaba, la situación afectó la vida de sus padres y su familia, quienes invirtieron tiempo y dinero buscando respuestas.
«Sientes un gran temor al no saber qué es lo que le está pasando a tu hija», expresó el papá de Marcela. «Luego está la ira y la tristeza, porque no sabes cuáles serán las consecuencias de los sÃntomas que siguen progresando».
A pesar de la dieta y el ejercicio que hacÃa a diario, Marcela seguÃa aumentando de peso y su presión arterial subÃa peligrosamente poniendo en riesgo su vida. Un dÃa la combinación de presión arterial alta y hemorragias le causaron un derrame cerebral que la dejarÃa en coma durante dos meses. Mientras estaba hospitalizada, las imágenes de resonancia magnética revelaron un pequeño tumor no canceroso presionando contra su glándula pituitaria. Marcela tenÃa la enfermedad de Cushing.
SÃndrome del hombre lobo
La enfermedad de Cushing es una afección rara que padece solo un minúsculo porcentaje de la población: de una a dos personas por cada millón. Es tan poco conocida que la primera reacción de Marcela a su diagnóstico fue reÃrse porque ella nunca habÃa oÃdo antes la palabra Cushing. Para arrojar luz sobre este grave y debilitante trastorno endocrino, se estableció el 8 de abril como el DÃa Internacional de la Enfermedad de Cushing, fecha en el que nació Harvey Cushing, el médico y endocrinólogo que descubrió e informó por primera vez sobre esta enfermedad.
La enfermedad es causada por un tumor no canceroso, en la glándula pituitaria, que provoca la producción excesiva de cortisol, hormona fundamental que regula el metabolismo, la función cardiovascular y es vital para el manejo del estrés.
No obstante, este exceso, si no se controla, puede dar lugar a otros trastornos graves como la diabetes. En el caso de la enfermedad de Cushing, las mujeres son tres veces más propensas que los hombres a sufrir de este trastorno. En muchas ocasiones la extirpación quirúrgica del tumor es una opción viable, aunque hay riesgos inherentes, los resultados suelen ser decepcionantes y no todo el mundo es un buen candidato para la cirugÃa. En el caso de Marcela, ella y su familia trataron todo, cirugÃa, radioterapia y medicamentos. Todo fracasó. Peor aún: Marcela perdió el sentido del gusto y del olfato a causa de la cirugÃa. En el caso de Marcela fueron diez años, diez médicos y muchos análisis para finalmente descubrir la causa de su sufrimiento.
De acuerdo con expertos como el neurocirujano colombiano Luis Vicente Syro, un diagnóstico temprano y preciso es fundamental para el paciente, ya que reduce la comorbilidad, los problemas secundarios y otras enfermedades asociadas que pueden resultar como la hipertensión y la diabetes. Sin embargo, llegar a un «diagnóstico adecuado y preciso» no es fácil.
Se estima que el tiempo promedio que les toma a los médicos dar con el diagnóstico para la enfermedad es de seis años. Karina Danilowicz, endocrinóloga argentina, señala que el diagnóstico es extremadamente difÃcil debido a que «los sÃntomas se pueden confundir con otras indicaciones comunes que pueden engañar la identificación de la enfermedad de Cushing».
 @elizaraujo
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